В центре внимания исследования оказался рецептор вазопрессина V2 (V2R), играющий ключевую роль в функционировании почек. Его структурные нарушения ведут к нефрогенному несахарному диабету, сопровождающемуся сильной жаждой и выделением большого объема разбавленной мочи. Ученые, публикуя результаты в журнале Nature Structural & Molecular Biology, создали 7000 мутаций данного рецептора и протестировали, как на них влияет препарат толваптан, уже используемый для терапии других почечных заболеваний. Показатели оказались впечатляющими: лекарство восстановило нормальную функциональность рецептора у 87% дестабилизированных мутаций, включая 60 из 69 зарегистрированных случаев у пациентов. Доктор Тейлор Мигхелл из Центра геномного регулирования в Барселоне отметил, что толваптан удерживает рецептор в стабильном состоянии, позволяя ему достичь поверхности клетки. Это открытие может изменить подход к лечению редких заболеваний, позволяя создавать универсальные препараты для стабилизации белков, независимо от вида мутации, как отметил профессор Бен Ленер.