Международная группа исследователей под руководством Института генетики человека Лейпцигского медицинского центра сделала важное открытие: всего одна мутация в гене может привести к психическим расстройствам. Результаты работы, опубликованные в журнале Molecular Psychiatry, ставят под сомнение традиционное мнение о том, что такие заболевания, как шизофрения и депрессия, возникают только из-за взаимодействия множества генетических и внешних факторов.
В ходе исследования были проанализированы данные 121 пациента с изменениями в гене GRIN2A, который отвечает за функционирование NMDA-рецепторов, важных для передачи сигналов в мозге. Выявленные мутации оказались связаны с развитием шизофрении, депрессии и тревожных расстройств, причем симптомы проявлялись уже в детском возрасте. У некоторых пациентов психические расстройства были единственными проявлениями мутации, без эпилепсии или когнитивных нарушений.
Также было отмечено, что восстановление активности NMDA-рецепторов с помощью добавки L-серин способствовало улучшению состояния пациентов, что открывает новые горизонты в диагностике и лечении психических заболеваний.