Недавние исследования выявили два гена — PSEN1 и PSEN2, которые кодируют ферменты, называемые пресенилинами. Эти ферменты способны разрезать белки внутри клеточной мембраны, что ранее считалось невозможным из-за отсутствия воды в данной среде. В случае мутации в гене-пресенелине изменяется структура фермента, который начинает обрабатывать амилоидный предшественник иначе, приводя к образованию фрагмента из 42 аминокислот вместо 40. Этот новый фрагмент обладает повышенной липкостью, что связано с развитием болезни Альцгеймера у 3−5% людей с наследственной формой заболевания. У таких пациентов болезнь проявляется в возрасте от 40 до 60 лет, что делает мутацию критическим фактором риска. Также были упомянуты гены APP и APOE, которые играют роль в образовании бета-амилоида и регуляции метаболизма жиров соответственно. В группе больных частота варианта APOE достигает 30%, тогда как среди здоровых — 10−15%, что указывает на серьезный риск для носителей этого аллеля в гомозиготном состоянии.