Исследования ученых сосредоточены на вазопрессиновом рецепторе V2R, который играет ключевую роль в поддержании водного баланса в почках. Наличие мутаций в этом белке приводит к нефрогенному несахарному диабету — редкому наследственному заболеванию, при котором организм теряет способность удерживать воду. В ходе работы было создано более семи тысяч вариантов мутировавшего рецептора, после чего ученые протестировали воздействие толваптана, уже используемого для лечения других заболеваний почек. Результаты оказались впечатляющими: 87% поврежденных белков вернулись к стабильному состоянию. Толваптан действует как «молекулярный стабилизатор», позволяя белку правильно формироваться и выполнять свои функции на поверхности клеток. Исследователи предполагают, что данный принцип может быть применен и к другим белкам, открывая перспективы для создания универсальных лекарств от множества редких генетических заболеваний. Ранее было установлено, что верапамил, традиционно используемый для лечения гипертонии, также сохраняет функцию инсулин-продуцирующих клеток у пациентов с недавно диагностированным диабетом 1-го типа.