Недавнее исследование, опубликованное в Journal of Clinical Investigation, установило связь между диабетом у младенцев и мутацией в гене TMEM167A, который играет важную роль в функционировании клеток, вырабатывающих инсулин. Большинство случаев диабета у детей младше шести месяцев имеют генетическую природу, и более 85% из них связаны с врожденными изменениями ДНК. В рамках исследования был проанализирован генетический материал шести младенцев с диабетом и неврологическими нарушениями, такими как эпилепсия и микроцефалия, у всех из которых была обнаружена мутация в TMEM167A. Профессор Мирьям Кноп и ее команда использовали стволовые клетки для выяснения влияния этого гена на инсулиновые бета-клетки, установив, что при его нарушении клетки теряют способность к выработке инсулина и активируют стрессовые механизмы. Доктор Элиза де Франко отметила, что открытие поможет лучше понять процессы синтеза и секреции инсулина, что имеет важное значение для борьбы с диабетом, затрагивающим почти 589 миллионов людей по всему миру.