Синдром Прадера — Вилли (СПВ) — это редкое генетическое заболевание, проявляющееся с рождения и затрагивающее множество функций организма. По данным статистики, он встречается у 1 из 10-20 тысяч новорожденных. Причиной СПВ является потеря функции определенных генов на 15-й хромосоме, что приводит к нарушениям в работе гипоталамуса.
Симптомы СПВ в младенчестве включают гипотонию, трудности с кормлением и задержку развития. В более старшем возрасте наблюдаются гиперфагия, ожирение, проблемы с психикой и задержка интеллектуального развития.
Диагностика обычно происходит в первый год жизни, и может включать как клиническую оценку, так и генетическое тестирование.
Хотя специфического лекарства от СПВ не существует, лечение направлено на контроль симптомов и улучшение качества жизни. Это включает строгую диету, гормональную терапию, физиотерапию и психологическую поддержку. При надлежащем уходе пациенты могут вести долгую и полноценную жизнь.