Группа ученых, представляющих Университет Эксетера и Свободный университет Брюсселя, обнаружила новую форму диабета у новорожденных, вызванную мутациями в гене TMEM167A. Исследование охватило шестерых детей, у которых диабет проявился в раннем возрасте, и у всех обнаружены неврологические нарушения, включая эпилепсию и микроцефалию. Эти случаи подтвердили наличие мутаций в одном и том же гене, что указывает на общую причину как нарушений обмена веществ, так и неврологических симптомов. Команда профессора Мириам Кноп провела эксперименты, превратив стволовые клетки в бета-клетки поджелудочной железы и применив редактирование генов (CRISPR) для изменения TMEM167A. Результаты показали, что поврежденные бета-клетки теряли функциональность, что приводило к накоплению стресса и гибели клеток. Учёные подчеркивают, что TMEM167A важен для бета-клеток и нейронов, а их открытия могут помочь в изучении более распространенных форм диабета, от которого страдает почти 589 миллионов людей во всем мире. Исследование опубликовано в The Journal of Clinical Investigation.