Синдром Эдвардса, являющийся тяжелым генетическим заболеванием, вызван наличием дополнительной копии 18-й хромосомы, приводит к множественным патологиям развития внутренних органов и заметным внешним признакам. Об этом рассказала Наталья Захаржевская, ведущий генетик Лаборатории «Гемотест». Генетический набор человека составляет 46 хромосом, а изменения в этом наборе могут привести к различным патологиям, от умеренных до тяжелых.
Синдром был впервые описан в 1960 году и встречается у 1 из 5–7 тысяч новорожденных, однако высокая частота самопроизвольных выкидышей делает статистику неточной. Чаще всего (90–95%) наблюдается полная трисомия 18, а также мозаичная форма, встречающаяся в 5% случаев. Основными рисками являются возраст матери и спонтанные мутации.
Около половины детей с этим синдромом умирают в первую неделю жизни, а 90–95% не доживают до года. Прогнозы для мозаичной формы значительно лучше. Для ранней диагностики используются пренатальный скрининг и неинвазивный пренатальный тест, позволяющий выявлять хромосомные аномалии с высокой точностью уже с 10–11 недели беременности.
Вопрос-ответ
Что такое синдром Эдвардса и какие его основные признаки?
Синдром Эдвардса (trisomy 18) — тяжелое генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 18-й хромосомы. Это приводит к множественным порокам развития внутренних органов и характерным внешним признакам. Часто встречаются тяжелые нарушения развития, продолжительность жизни ограничена: около половины детей умирают в первую неделю жизни, 90–95% — в первый год. Прогноз для мозаичной формы лучше.
Каковы причины и факторы риска синдрома Эдвардса?
Основные причины — полная трисомия 18-й хромосомы или мозаичная форма. Основными факторами риска являются возраст матери и вероятность спонтанных мутаций. Точная причина по природе врожденной аномалии часто остается неизвестной, статистика варьирует из‑за большого числа самопроизвольных выкидышей.
Как проводится ранняя диагностика и какие тесты применяются?
Для ранней диагностики применяют пренатальный скрининг и неинвазивный пренатальный тест (НИПТ/NGS‑тесты), которые позволяют выявлять хромосомные аномалии с высокой точностью уже на 10–11 неделе беременности. В случае подозрения могут назначать более детальные методы обследования, включая инвазивные пробы (мойку хориона или амниоцентез) для генетического анализа.